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Dott.ssa Diana Clamori



 

Di seguito alcune riflessioni sul video che sta facendo il giro del Web, che porta alla risalta una tematica a noi molto cara. 

(Alla fine dell'articolo trovate il link per accedere al video)


 



 

La sindrome di Down è una condizione cromosomica causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 21. É una delle anomalie più comuni del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella crescita fisica, nelle capacità cognitive, oltre che un particolare insieme di caratteristiche del viso. Interessa sia maschi che femmine di tutte le etnie, si stima che si verifichi in 1 caso ogni 700 nati vivi.  


Le abilità motorie mostrano ritardi e ciò può avere ricadute anche sullo sviluppo intellettivo del bambino, tuttavia possono presentarsi condizioni molto differenti tra individuo e individuo: alcuni iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non raggiungono questo obiettivo fino ai 4.


Generalmente, il quoziente intellettivo medio dei soggetti affetti dalla sindrome di Down è di circa la metà rispetto ai bambini normodotati. Ma la disabilità interindividuale è molto variabile. La maggior parte delle persone con sindrome di Down presenta una disabilità intellettiva che va da “lieve” a “moderata”, anche se bisogna tenere presente che la metodologia per la rilevazione dell’intelligenza è stata fortemente criticata, per non aver preso in considerazione la frequente correlazione con le disabilità fisiche (come ad esempio l'udito e disturbi della vista) che rallentano le prestazioni. Comunemente gli individui affetti da tale sindrome hanno una buona capacità di comprendere il linguaggio ma, mostrano un ritardo nell’espressione orale. 


Ciò su cui si sofferma Stephens nel video si riferisce alla possibilità, attraverso lo screening prenatale, di individuare tale anomalia in fase prenatale. In particolare gli studi condotti nel Regno Unito e in Europa mostrano come il 91-93% delle gravidanze con una diagnosi di sindrome di Down vengano interrotte.Inoltre, altre ricerche a supporto di tale studio, riferiscono che dal 1989 al 2006 il 92% delle donne sceglie di interrompere la gravidanza, dopo la diagnosi prenatale della sindrome di Down. I test che di solito sono usati per identificare precocemente la presenza dell’anomalia, sono utilizzati in combinazione tra di loro per aumentare l'affidabilità del rilevamento, riuscendo a mantenere un basso tasso di falsi positivi: le diverse tecniche di screening in uso sono in grado di identificare fra il 90 e il 95% dei casi (con un tasso di falsi positivi compreso tra il 2 e il 5% ).Da tenere presente che nessun test comunque può essere considerato definitivo, quindi, se lo screening è positivo è necessario procedere agli approfondimenti necessari per confermare il sospetto. 


La comunità medica, fin dal 1981 ha formulato le linee guida per il trattamento della sindrome. Queste prevedono semplici strategie per la diagnosi precoce e una serie di protocolli per il monitoraggio della condizione e delle complicanze che possono insorgere, migliorando la prognosi delle persone affette da questa anomalia. Inoltre, il progressivo mutamento che la società sta vivendo nei confronti della disabilità intellettiva è stato uno dei motivi di una crescente emancipazione. In questo modo gli individui affetti dalla sindrome di Down hanno la possibilità di raggiungere una sufficiente autonomia sia sul lavoro sia nella vita sociale: molti ragazzi con sindrome di Down giungono a prendere un diploma di scuola Secondaria di II Grado e sono in grado di proseguire la carriera scolastica raggiungendo una formazione universitaria, altri scelgono invece di svolgere un lavoro regolarmente retribuito. In tutti i casi è importante sottolineare come l'intervento nella prima infanzia, lo screening per i problemi più comuni, un ambiente familiare favorevole e una formazione professionale, siano fattori in grado di migliorare sensibilmente lo sviluppo globale dei bambini con questa particolare condizione.




L'associazione sindrome di Down (https://ds-int.org/welcome-down-syndrome-international-website) ha eseguito un sondaggio su circa 1000 genitori per capire per quale motivo avevano deciso di non interrompere la gravidanza nonostante lo screening avesse rilevato la positività per la sindrome di Down del nascituro. 

Ecco i risultati:

3 su 10 hanno detto che la loro vita è migliorata e che avevano incrementato in maniera positiva loro attitudine verso la società. 

1 su 5 ha affermato che conoscere qualcuno con la sindrome di Down ha avuto su di loro una grande influenza (positiva). 

1 su 3 ha citato credi religiosi anti-aborto, semplicemente Non credeva ai risultati del test. 

La maggior parte ha riferito che si sono sentiti supportati dalla loro famiglia e dagli amici e ha considerato il fatto che il futuro (per i figli Down)sarebbe stato migliore rispetto alle condizioni presenti.  In particolare, un genitore ha affermato :”Non riesco a concepire l’idea di essere umano perfetto [ndr] e trovo l'idea di selezionare un bambino piuttosto che un altro semplicemente orribile” un altro asserisce: “Ho sentito un forte senso di responsabilità verso mio figlio non nato (nel caso avesse scelto l’interruzione di gravidanza) e sapevo che l’avrei amato e gli avrei donato tutti i bisogni aggiuntivi dei quali avrebbe avuto bisogno. Sapevo che avrei potuto contare sui miei amici e sulla mia famiglia

 


 



 


Ecco il link per il video:

BUONA VISIONE!

---> http://youtu.be/yQJEoRhkapw


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